《科学·转化医学》 2019.8.21
封面故事
尼曼-匹克氏病A型（NPD-A）由编码酸性鞘磷脂酶(ASM)的基因突变引起，属先天性糖脂代谢性疾病。患者往往出现精神发育迟滞、早期运动技能明显丧失、认知能力下降和早逝。基因替代疗法已被证明对其他单基因神经疾病有效。美国加州大学旧金山分校的路易斯·萨马兰奇等研究人员评估了基于腺相关病毒载体血清9型(AAV9)基因治疗对尼曼-匹克氏病A型的安全性和有效性。非人灵长类动物实验表明，AAV9介导的人类酸性鞘磷脂酶能在小脑延髓池传递，并在大脑和脊髓中出现广泛的基因表达，同时没有毒性迹象。他们还在尼曼-匹克氏病A型小鼠模型发现，这种治疗可以预防运动和记忆损伤，提高存活率。
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